Д-р Ванче Какашевски
Специјалист по гинекологија и акушерство
Што е Даунов синдром и како се открива во тек на бременоста.
Тризомија се хромозомски абнормалности, при кои наместо два, се реплицираат три хромозоми, во текот на ембрионалниот развој. Најчестата тризомија е на 21-от хромозом, а тоа е познатиот даунов синдром, поретко на 18-от и на 13-от но има и други , многу поретки трисомии. Д.С. се јавува во просек на секое 700то раѓање, а со возраста на пациентите ризикот се зголемува.
Лицата со Д.С. изгледаат слично, со карактеристични црти на лицето, интелектуално се инфериорни со 56-60 IQ , почесто се разболуваат од некои болести и имаат скратен животен век. За нивна социјализација општеството вложува одредени средства и ангажман.
Како може пренатално да се откријат плодовите со вакви трисомии. Постојат неколку начини за поставување на дијагноза:
– ехо преглед од 12-14 недела, со кој се мери внатрешната бразда на плодот и се визуелизираат носните коски. Евентуалното отстапување на овие параметри изискува додатно испитување.
– Double test, или ПРИСКА 1 е биохемиска анализа на крвта на трудницата при што се испитуваат два параметри кој е ориентационен тест кој сугерира на евентуално постоење на трисомии. Портребни се додатни испитувања кај пореметени резултати
– NIPT test ( неинвазивен пренатален тест ) е испитување на ДНК од плодот во крвта на трудницата. Со точност од 99% претставува сигурна анализа, но за сега проблем е цената која е висока за македонскиот стандард.
– Аниоцентеза – земање на плодова вода, при што се анализираат отпадните епителни клетки од плодот. Точноста е висока до 99%, но поради компликациите при анализата, во вид на спонтан абортус се препорачува кај ризичните трудници со возраст над 35 години.
Која дијагностичка процедура ќе ја избере трудницата е оставено на нејзин избор како и одлуката дали ќе ја задржи или прекине ваквата бременост.
